[Review in Japanese] 複数の表現型を用いた人類遺伝統計学の大規模情報解析 (Large-scale human genetic statistical inference with multiple phenotypes)

This is an invited review written in Japanese, published by the Japanese Society of Bioinformatics (JSBi).

ゲノムワイド相関解析（GWAS）、ポリジェニック・リスク・スコア（polygenic risk score）、高次元データセットでの正則化つきの回帰モデル（penalized regression、Lasso 回帰など）に関する人類統計遺伝学の解析手法について和文総説を執筆しました。分野の代表的な論文とあわせて，私が大学院在学中に共著者と取り組んできた次のような研究についても取り上げています。

• Global Biobank Engine などのデータ・ブラウザー
• 大規模集団コホートの複数の情報源からの表現型の定義
• 希少な遺伝的変異の解析
  • 緑内障のリスクを低減する遺伝的変異の報告
  • ベイズ統計による複数コホート・複数の遺伝子変異・複数の表現型を組み合わせた遺伝的相関の検出
• 遺伝的基盤の分解 (decomposition)
  • Decomposition of Genetic Associations (DeGAs)
  • DeGAs のポリジェニックリスクスコアへの応用
  • 英国・フィンランド・日本の三カ国のデータのメタ解析への DeGAs の応用
  • 複数の表現型に対するポリジェニック・リスク・スコアとその生存時間解析への応用
• ポリジェニック・リスク・スコア (polygenic risk score, PRS)
  • 大規模スパース回帰分析を行うBASILアルゴリズム
    • BASIL の生存時間解析への応用やデータのスパース性を利用した実装のアップデート
  • DeGAs のポリジェニックリスクスコアへの応用
  • バイオマーカーの遺伝学
  • 複数の表現型に対するポリジェニック・リスク・スコアとその生存時間解析への応用

これが、私にとって初めての日本語での出版となりました。日本バイオインフォマティクス学会(JSBi)の編集委員の先生方や、出版社の方々に、お世話になり、大変助かりました。また、DNA day の週末に出版となったのは嬉しい驚きでした。